linimassa.id – Tahukah kamu kalau setiap 6 April diperingati sebagai Hari Sindrom Bohring-Opitz atau Bohring-Opitz Syndrome Day?
Tujuannya adalah menyebarkan informasi dan meningkatkan kesadaran tentang sindrom ini kepada seluruh dunia.
Sindrom Bohring-Opitz (BOS) adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi gen ASXL1.
Penyakit ini tak banyak diketahui masyarakat dan hanya terdapat kurang dari 300 kasus di seluruh dunia.
Laman National Today menyebut, Hari Sindrom Bohring-Opitz diciptakan oleh Taylor Gurganus, wakil ketua Bohring-Opitz Syndrome Foundation, pada 2015. Tanggal 6 April dipilih bertepatan dengan berdirinya yayasan tersebut.
Peringatan ini dirayakan secara internasional dan diakui seluruh dunia untuk meningkatkan kesadaran mengenai sindrom ini.
Tujuan peringatan hari ini adalah untuk menyebarkan informasi dan memberikan bantuan kepada orang tua, pengasuh, dan setiap individu yang terkena sindrom ini.
Selain itu, untuk mensosialisasikan pemahaman dan dukungan untuk siapapun yang terlibat menghadapi sindrom Bohring-Opitz.
Asal Mula
Dikutip dari laman National Today, sindrom Bohring-Opitz pertama kali dijelaskan pada tahun 1999 karena temuan medis, pada masa itu gambarannya belum begitu jelas.
Sejak saat itu, ada kemajuan pesat di bidang kedokteran dan meningkat pada tahun 2011 mengenai perubahan genetik.
Para peneliti menemukan lebih dari setengan anak-anak yang mereka uji dengan diagnosis klinis Bohring-Opitz Syndrome memiliki mutasi dalam gen yang disebut ASXL1.
Pada penelitian ini, para profesional menemukan dan mengetahui penyebab penyakit ini dan menentukan fakta-fakta tertentu.
Contohnya, sindrom Bohring-Opitz bukanlah penyakit yang diwariskan sehingga risiko memiliki anak yang dilahirkan dengan kondisi tersebut sangat rendah.
Pada tanggal 6 April 2011, suatu kelompok yang pertama kali mendukung Sindrom Bohring-Opitz didirikan oleh Sunne van Gemert-Godbersen dan Gurganus menjadi wakilnya.
Mereka membuat Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz yang memiliki visi menyebarkan informasi ke seluruh dunia dan terus mendukung komunitas.
Pada tahun 2015, didirikan Yayasan Sindrom Bohring-Opitz yang merupakan organisasi nirlaba oleh Carrie Hunsucker dan Taylor Gurganus.
Organisasi ini memiliki tujuan untuk meningkatkan kehidupan orang yang terkena penyakit ini melalui pembentukan dewan penasihat medis hingga advokasi orang tua maupun pasien.
Langka
Sindrom Bohring-Opitz merupakan penyakit genetik yang langka. Dikutip dari National Center for Biotechnology Information (NCBI) sindrom ini ditandai dengan ciri-ciri wajah dan postur tubuh yang khas.
Pada ciri wajah dapat berupa mikrosefali (kelainan kepala yang lebih kecil dari ukuran pada umumnya) atau trigonosefali (kondisi tengkorak memiliki tonjolan pada tulang metopik), wajah hipotonik (kelemahan otot wajah) dengan pipi penuh, sinkofris atau kondisi dua alis menyatu sehingga tampak seperti satu alis terhubung, nevus flammeus atau adanya bercak merah muda di antara dua alis dan kelopak mata, bola mata menonjol, mata terpisah jauh.
Pada postur, orang yang mengidap sindrom ini mencolok pada masa kanak-kanak dan sering menjadi kurang terlihat seiring bertambahnya usia.
Hal ini ditandai oleh fleksi atau ada sudut pada siku dengan deviasi ulnar (pergeseran atau penekukan) dan fleksi pergelangan tangan dan sendi metakarpofalangeal, yaitu sendi yang menghubungkan tulang telapak tangan dengan tulang jari tangan.
Ciri sindrom ini pada saat kanak-kanak mengalami kesulitan makan, termasuk sering muntah. Kejang juga hal yang umum dan biasanya responsif terhadap obat epilepsi.
Seseorang yang mengalami sindrom Bohring-Opitz mungkin mengalami infeksi berulang yang juga cenderung membaik seiring bertambahnya usia.
Dari laporan kasus yang sudah ada, pengidap sindrom ini berisiko besar terkena tumor Wilms, yaitu jenis tumor ginjal yang umumnya terjadi pada anak-anak, terutama di bawah usia lima tahun.
Tumor ini biasanya terjadi pada salah satu ginjal, tetapi kadang-kadang dapat terjadi pada kedua ginjal sekaligus. (Hilal)
